TY - JOUR AU - W. Maluf, Sharbel AU - Pires, Ricardo AU - B. Trombetta, Gisele AU - Dorfman, Luiza AU - Contini, Verônica AU - Arruda, Luís AU - Riegel, Mariluce PY - 2022/07/27 Y2 - 2024/03/28 TI - TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS JF - Clinical and Biomedical Research JA - Clin Biomed Res VL - 22 IS - 3 SE - Relatos de Casos DO - UR - https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173 SP - AB - <p>Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metáfases por citogenética convencional (GTG), onde todas as células apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mãe apresentou cariótipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariótipo normal. O material do paciente foi submetido à técnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subteloméricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clínico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional está inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna.</p> ER -