Acidúrias D-2-hidroxiglutárica e L-2-hidroxiglutárica: uma revisão da literatura

Autores

  • Daiane Grigolo Bardemaker Rodrigues Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Farmácia - PPGCF Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica
  • Carmen Regla Vargas Universidade Federal do Rio Grande do Sul Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica

Palavras-chave:

Ácido D-2-hidroxiglutárico, Acidúria D-2-hidroxiglutárica, Dano cerebral, Ácido L-2-hidroxiglutárico, Acidúria L-2-hidroxiglutárica, Tumor.

Resumo

As acidúrias D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) e L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) são raras doenças neurometabólicas que constituem um grupo de erros inatos do metabolismo. Essas doenças são causadas pela deficiência das atividades enzimáticas da D-2-hidroxiglutarato desidrogenase na D-2-HGA do tipo I ou isocitrato desidrogenase na D-2-HGA do tipo II, e da L-2-hidroxiglutarato desidrogenase na L-2-HGA. Os principais achados clínicos nos pacientes caracterizam-se por sintomas neurológicos, como convulsões, coma e atrofia cerebral. Também ocorrem lesões cerebrais nos gânglios da base (D-2-HGA, L-2-HGA) e cerebelo (L-2-HGA). Bioquimicamente, essas acidúrias caracterizam-se por acúmulo em tecidos e elevada excreção urinária dos ácidos D-2-hidroxiglutárico (na D-2-HGA) e L-2-hidroxiglutárico (na L-2-HGA). Ainda, uma terceira variante bioquímica da acidúria, a D,L-2-hidroxiglutárica (D,L-2-HGA), é caracterizada por excreção aumentada de ambos enantiômeros do ácido 2-hidroxiglutárico. Em modelo animal, estudos de toxicidade dos ácidos D e L-2-hidroxiglutárico mostraram injúria cerebral, mas não foi elucidado o mecanismo exato causador do dano. Além disso, altos níveis dos ácidos D e L-2-hidroxiglutárico foram encontrados em tumores cerebrais. No entanto, a relação entre a acidúria e o câncer ainda precisa ser esclarecida. Tendo em vista a gravidade da doença, este trabalho teve como objetivo fazer uma revisão bibliográfica acerca do tema, enfatizando as consequências do metabolismo, principalmente para o tecido cerebral, bem como apontar possíveis abordagens terapêuticas.

Palavras-chave: Ácido D-2-hidroxiglutárico; acidúria D-2-hidroxiglutárica; dano cerebral; ácido L-2-hidroxiglutárico; acidúria L-2-hidroxiglutárica; tumor

 

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Publicado

2016-08-12

Como Citar

1.
Rodrigues DGB, Vargas CR. Acidúrias D-2-hidroxiglutárica e L-2-hidroxiglutárica: uma revisão da literatura. Clin Biomed Res [Internet]. 12º de agosto de 2016 [citado 2º de dezembro de 2022];36(2). Disponível em: https://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/61060

Edição

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