Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards

Autores

  • Luciano Vieira Targa Tomoclinica - Canoas Hospital Presidente Vargas
  • Rafael Fabiano Machado Rosa Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.
  • Rosilene da Silveira Betat Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.
  • Jorge Alberto Bianchi Telles Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.
  • Paulo Renato Krahl Fell Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.
  • André Campos da Cunha Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.
  • Aline Weiss Serviço de Pediatria/Neonatologia do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.
  • Ildo Betineli Tomoclinica- Canoas

Palavras-chave:

ultrassonografia, imagem por ressonância magnética, esôfago, cromossomos humanos par 18, trissomia, aberrações cromossômicas.

Resumo

Resumo

Nosso objetivo é relatar um feto cuja confirmação diagnóstica de atresia de esôfago através da ressonância nuclear magnética (RNM) levou à suspeita de síndrome de Edwards. A gestante apresentava 28 anos e veio inicialmente à consulta na medicina fetal com 24 semanas de gravidez. Possuía ultrassom fetal com polidrâmnio, artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. A RNM fetal evidenciou a presença de uma estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível torácico, na topografia da porção proximal do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de esôfago. Neste momento, suspeitou-se do diagnóstico de cromossomopatia, em especial, de síndrome de Edwards. Contudo, o exame de cariótipo não pôde ser realizado no momento. A ecocardiografia fetal de pouco antes do nascimento mostrou uma tetralogia de Fallot. A criança nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se na sua avaliação a presença de dismorfias como camptodactilia dos dedos das mãos e calcâneos proeminentes. A avaliação cariotípica confirmou a suspeita de síndrome de Edwards. Os exames complementares também confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica. A síndrome de Edwards é uma anormalidade cromossômica relativamente comum caracterizada por um espectro clínico bastante amplo e uma limitada sobrevida. A RNM fetal, por sua vez, tem o potencial de complementar a avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal como a atresia de esôfago. Estas possuem o potencial de serem marcadores para anormalidades cromossômicas, tal como a síndrome de Edwards.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Biografia do Autor

Luciano Vieira Targa, Tomoclinica - Canoas Hospital Presidente Vargas

Tomo Clínica, Canoas, RS, e Serviços de Radiologia e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Rafael Fabiano Machado Rosa, Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Medico Geneticista do HMIPV

Rosilene da Silveira Betat, Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Jorge Alberto Bianchi Telles, Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Paulo Renato Krahl Fell, Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

André Campos da Cunha, Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Aline Weiss, Serviço de Pediatria/Neonatologia do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Serviço de Pediatria/Neonatologia do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Porto Alegre, RS.

Downloads

Publicado

2012-04-30

Como Citar

1.
Targa LV, Rosa RFM, Betat R da S, Telles JAB, Fell PRK, da Cunha AC, Weiss A, Betineli I. Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de síndrome de Edwards. Clin Biomed Res [Internet]. 30º de abril de 2012 [citado 8º de dezembro de 2022];32(1). Disponível em: https://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/26700

Edição

Seção

Imagem Diagnóstica

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)