Estimação da Probabilidade de Mutação Germinativa Através da História Familiar

Autores

  • Silvana Schneider
  • Juliana Giacomazzi
  • Patrícia Ashton-Prolla
  • Suzi Alves Camey Universidade Federal do Rio Grande do Sul, RS

Palavras-chave:

Estimação de Probabilidade, Genética, Mutação

Resumo

Introdução: Cerca de 10% de todos os tumores são primariamente causados por mutações germinativas de alta penetrância em genes de predisposição ao câncer. Indivíduos portadores dessas mutações têm risco significativamente maior de desenvolver câncer que não portadores e estratégias de redução de risco podem ser implementadas se estas pessoas forem identificadas. Essa identificação pode ser feita pela estimativa da probabilidade de mutação através da história pessoal e familiar do probando.

Objetivo: Descrever um dos métodos utilizados para estimar a probabilidade de um indivíduo ser portador ou não de uma mutação germinativa em dois genes associados a uma determinada doença mendeliana, condicionada a sua história familiar (HF).

Metodologia: Foi realizada a estimativa da frequência populacional da mutação em dois genes de predisposição ao câncer de mama e ovário aplicando-se a fórmula de Bayes e o teorema da probabilidade total à história familiar do indivíduo, a probabilidade dele possuir mutação considerando determinada história familiar.

Resultados e conclusão: São apresentadas e analisadas as equações utilizadas no cálculo da probabilidade de uma mutação germinativa em dois genes (BRCA1 e BRCA2) associados a um desfecho específico, que é a síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário. Os cálculos foram feitos para incorporar a informação de dois genes, mas as fórmulas podem ser estendidas para mais genes ou para apenas um. O modelo poderá ser aplicado à população brasileira quando a probabilidade de desenvolver câncer de mama ou ovário, dado o status genético de BRCA1 e BRCA2, para esta população for conhecida.

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Biografia do Autor

Suzi Alves Camey, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, RS

Professora do Departamento de Estatística da UFRGS

Chefe da Unidade de Bioestatística do GPPG/HCPA

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Publicado

2011-04-18

Como Citar

1.
Schneider S, Giacomazzi J, Ashton-Prolla P, Camey SA. Estimação da Probabilidade de Mutação Germinativa Através da História Familiar. Clin Biomed Res [Internet]. 18º de abril de 2011 [citado 1º de julho de 2022];31(1). Disponível em: https://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/19497

Edição

Seção

Seção de Bioestatística