TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

Autores

  • Sharbel W. Maluf
  • Ricardo Pires
  • Gisele B. Trombetta
  • Luiza Dorfman
  • Verônica Contini
  • Luís Arruda
  • Mariluce Riegel

Palavras-chave:

Translocação cromossômica, inserção, retardo mental, dismorfias

Resumo

Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metáfases por citogenética convencional (GTG), onde todas as células apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mãe apresentou cariótipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariótipo normal. O material do paciente foi submetido à técnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subteloméricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clínico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional está inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Downloads

Publicado

2022-07-27

Como Citar

1.
W. Maluf S, Pires R, B. Trombetta G, Dorfman L, Contini V, Arruda L, Riegel M. TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS. Clin Biomed Res [Internet]. 27º de julho de 2022 [citado 1º de fevereiro de 2023];22(3). Disponível em: https://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173

Edição

Seção

Relatos de Casos

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)