Avaliação etiológica da deficiência mental em pacientes brasileiros
Palavras-chave:
Genética da deficiência mental, etiologia, síndromes de ACM/RM, síndromesResumo
INTRODUÇÃO: Retardo mental está presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clínicos são chamados freqüentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiência mental. A identificação da causa da deficiência mental irá beneficiar o indivíduo e famílias, respondendo questões sobre manejo, prognóstico, risco de recorrência e prevenção.
MATERIAL E MÉTODOS: Análise genético-clínica numa população de 260 deficientes men tais de uma instituição é apresentada.
RESULTADOS: Os 260 pacientes distribuíram-se numa razão de 1.3 do sexo masculino para 1 do sexo feminino. A idade variou de 1 mês a 47 anos com a mediana de 5 anos e um mês. Usando dados pessoais e familiares, exame físico detalhado e investigação laboratorial, os autores estabeleceram diagnóstico definitivo em 171 pacientes (65,76%). Alterações constitucionais estavam presentes em 147 pacientes (56,53%).
CONCLUSÃO: Pacientes com Síndrome de Down representaram 32,20% e 3,84% apresentaram anomalias envolvendo outros cromossomos, incluindo síndromes de microdeleção. Em 32 pacientes (12,30%) uma doença mendeliana foi diagnosticada. Em 11 pacientes (4,23%) uma anomalia congênita múltipla/retardo mental (ACM/RM) foi diagnosticada. Dez pacientes (3,84%) apresentaram uma malformação do sistema nervoso central (SNC). Uma condição adquirida foi observada em 26 pacientes (10%), representando 7,69% de disfunção do SNC, 2,3% de infecção pre ou pós-natal e 0,4% de dano pós-natal, excluindo infecções. Em 87 pacientes (34,46%) não foi possível determinar um diagnóstico.
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