Genética e câncer de mama

Autores

  • Sandra L. Segal
  • Ana C. Bittelbrunn
  • Jorge V. Biazús
  • Carlos H. Menke
  • José A. Cavalheiro
  • Nilton L. Xavier
  • Eliane G. Rabin
  • Rodrigo Cericatto

Palavras-chave:

Câncer de mama, BRCA1, BRCA2, testes preditivos, aconselhamento genético

Resumo

É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente conhecidas, para produzi-las. O principal fator genético envolvido na carcinogênese mamária é a alteração de genes supressores de tumor (BRCA1, BRCA2 e p53). Mesmo que o número de pacientes que apresentam uma predisposição hereditária ao câncer seja pequeno, existe um potencial tanto para detecção precoce quanto para terapia que justifica o investimento nesta área da medicina. A identificação de famílias, bem como uma triagem cuidadosa para mutações genéticas conhecidas, deverá permitir o aconselhamento genético de indivíduos afetados e a definição do alvo de testes de triagem adequados. Os testes para a detecção de mutações em genes de suscetibilidade genética trouxeram consigo inúmeras implicações médicas, sociais e éticas, e a definição da realização ou não de um teste genético preditivo deve contemplar a preparação de todos os envolvidos (indivíduo, família e equipe médica) para todas as repercussões de um resultado positivo, negativo ou mesmo não conclusivo.

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Publicado

2022-07-18

Como Citar

1.
L. Segal S, Bittelbrunn AC, V. Biazús J, Menke CH, A. Cavalheiro J, L. Xavier N, G. Rabin E, Cericatto R. Genética e câncer de mama. Clin Biomed Res [Internet]. 18º de julho de 2022 [citado 29º de março de 2024];21(2). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/125734

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