Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência

Autores

Palavras-chave:

Síndrome de Cornélia de Lange, Sinais e Sintomas, Heterogeneidade Genética

Resumo

Introdução A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatia. Entre suas principais características destacam-se: deficiência intelectual, déficit de crescimento, doença do refluxo gastroesofágico, hipertricose, dismorfismos faciais e anomalias em membros superiores. A suspeita diagnóstica da síndrome pode ser dificultada especialmente nos quadros mais atenuados, prejudicando o seguimento clínico dos pacientes. Objetivo: O objetivo do estudo foi determinar os principais achados clínicos e fenotípicos em uma série de pacientes com o diagnóstico clínico da síndrome Cornelia de Lange, Métodos: Foram avaliados 33 pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de síndrome de Cornelia de Lange (18 mulheres e 15 homens) com idades entre 1 mês e 43 anos. Aplicou-se um escore clínico visando a categorização dos pacientes baseado em Kline et al (2018). Esta ferramenta utiliza sinais clínicos, previamente estabelecidos em um consenso de especialistas, para determinar as formas clássicas (n: 23), não clássicas (n:6) e os casos que, apesar de não se enquadrarem nestas categoriais, também deveriam ser testados molecularmente para a síndrome (n: 4). Resultados: Atraso do desenvolvimento/deficiência intelectual, distúrbios de comportamento, déficit de crescimento e doença do refluxo gastroesofágico foram as comorbidades mais prevalentes. Entre as dismorfias destacamos: sinofris, micrognatia, narinas antevertidas e comissura labial desviada para baixo. Conclusões: Os dados clínicos obtidos revelaram uma grande heterogeneidade de apresentação da síndrome. A utilização de escores clínicos podem auxiliar no diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange.

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Biografia do Autor

Gustavo Henrique Torraca Larangeira, Instituto Fernandes Figueira_FIOCRUZ

Genética Médica

Laila Maria Silveira Gallo de Souza, Instituto Fernandes Figueira

Genética Médica

Julia Valeriano de Almeida, Instituto Fernandes Figueira

Genética Médica

Yuri Costa de Araujo Moraes, Instituto Fernandes Figueira

Genética Médica

Patricia Santana Correia, Instituto Fernandes Figueira

Genética Médica

Dafne Dain Gandelman Horovitz, Instituto Fernandes Figueira

Genética Médica

Juan Clinton Llerena Junior, Instituto Fernandes Figueira

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Publicado

2022-05-25

Como Citar

1.
Larangeira GHT, de Souza LMSG, de Almeida JV, Moraes YC de A, Correia PS, Horovitz DDG, Junior JCL. Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência. Clin Biomed Res [Internet]. 25º de maio de 2022 [citado 6º de julho de 2022];42(1). Disponível em: https://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/117215

Edição

Seção

Artigos Originais