BPAN manifesting with febrile seizures and language delay:a case report from Brazil

Autores

  • Maria Cecília de Mattos Alves Silva Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160 http://orcid.org/0000-0002-4632-2334
  • Thayane Rosas Batista Rezende Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160 http://orcid.org/0000-0003-3526-9520
  • Zumira A. Carneiro Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160 http://orcid.org/0000-0002-2374-8148
  • Charles Marques Lourenço Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160 http://orcid.org/0000-0002-2296-6098

Palavras-chave:

Febrile seizures, NBIA, BPAN, WDR45 mutation

Resumo

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a complex group of hereditary progressive neurodegenerative diseases characterized by deposition of iron in the basal ganglia. Twelve genetic forms of this disorder have been identified in previous studies. Though they have different inheritance mechanisms all are usually associated with abnormal brain MRI findings. One of NBIA types is an X-linked disorder known as Beta-propeller Protein Associated Neurodegeneration (BPAN). Herein we describe the case of a 4-year-old girl with 2 episodes of febrile seizures, a brain MRI showing nonspecific hyperintense signal in the dentate nucleus area, and delays in language and communication development. Her diagnosis was made based on a genetic evaluation where exome sequencing revealed a mutation in the position chrX:48.933.022 region of the WDR45 gene. The literature describes different clinical presentations for BPAN, each with a different prognosis, suggesting a wide range of possible symptoms of BPAN, including mild cognitive delay and even epileptic encephalopathy (EE).

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Biografia do Autor

Maria Cecília de Mattos Alves Silva, Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160

Thayane Rosas Batista Rezende, Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160

Zumira A. Carneiro, Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160

Charles Marques Lourenço, Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - Rua Abrahão Issa Halach, 980 - Ribeirânia, Ribeirão Preto - SP, 14096-160

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Publicado

2021-06-28

Como Citar

1.
Alves Silva MC de M, Batista Rezende TR, Carneiro ZA, Lourenço CM. BPAN manifesting with febrile seizures and language delay:a case report from Brazil. Clin Biomed Res [Internet]. 28º de junho de 2021 [citado 28º de março de 2024];41(1). Disponível em: https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/101603