Síndrome da deleção 2q37.3 – A primeira descrição de achados orais, relato de caso

Autores

DOI:

https://doi.org/10.22456/2177-0018.107564

Palavras-chave:

Doenças raras, Síndrome, Deleção de genes, Saúde bucal, Relatos de casos

Resumo

Introdução: A síndrome de deleção 2q37.3 é uma desordem causada pela microdeleção de uma sub-banda no cromossomo 2, cuja epidemiologia é de aproximadamente 150 casos no mundo, e a incidência de 1:10000. As características da síndrome são: atraso no desenvolvimento, dismorfia facial, anormalidades musculoesqueléticas e aumento ao risco de doenças congênitas. O objetivo deste relato de caso é apresentar, pela primeira vez na literatura, os achados clínicos orais e dentários associados à síndrome. Relato de caso: As principais características físicas da síndrome foram identificadas na paciente durante o exame físico: lábio superior fino, columela proeminente e dobras epicânticas. No exame intraoral, relatou-se as características odontológicas, que podem estar associadas à síndrome: acúmulo de cálculo dental, hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada, mordida aberta, agenesias, taurodontia e cisto dentígero. O tratamento dental consistiu na aplicação de técnicas de manejo de comportamento, instrução de higiene e de dieta, profilaxia, raspagem supragengival, aplicação tópica de flúor, além da extração do segundo molar decíduo inferior. Este é o primeiro relato de características orais da síndrome de deleção 2q37.3 dando importância às características observadas nesta paciente. Tais achados também serão úteis na caracterização da síndrome, que é extremamente rara, podendo contribuir para o diagnóstico clínico desses pacientes, além de subsidiar o tratamento odontológico de outros indivíduos. Conclusão: Apresentamos os achados clínicos orais como hipomineralização e hipoplasia, mordida cruzada e aberta, agenesia, taurodontia e cisto dentígero presentes na paciente com a síndrome e sugerimos que o gene envolvido ou sua deleção possam ser responsáveis por tais achados.

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Biografia do Autor

Carolina Maschietto Pucinelli, Universidade de São Paulo, Faculdade de odontologia de Ribeirão Preto (FORP)

Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto Departamento de Clínica Infantil

Raquel Assed Bezerra Segato, Universidade de São Paulo, Faculdade de odontologia de Ribeirão Preto (FORP)

Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto Departamento de Clínica Infantil

Paulo Nelson-Filho, Universidade de São Paulo, Faculdade de odontologia de Ribeirão Preto (FORP)

Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto Departamento de Clínica Infantil

Léa Assed Bezerra da Silva, Universidade de São Paulo, Faculdade de odontologia de Ribeirão Preto (FORP)

Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto Departamento de Clínica Infantil

Vivian Vicentin Massoni, Universidade de São Paulo, Faculdade de odontologia de Ribeirão Preto (FORP)

Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto Departamento de Clínica Infantil

Clara Marina Pereira Cavalcanti Silva, Universidade de São Paulo, Faculdade de odontologia de Ribeirão Preto (FORP)

Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto Departamento de Clínica Infantil

Alexandra Mussolino de Queiroz, Universidade de São Paulo, Faculdade de odontologia de Ribeirão Preto (FORP)

Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto Departamento de Clínica Infantil

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Publicado

2021-08-09

Como Citar

Pucinelli, C. M., Segato, R. A. B., Nelson-Filho, P., da Silva, L. A. B., Massoni, V. V., Silva, C. M. P. C., & de Queiroz, A. M. (2021). Síndrome da deleção 2q37.3 – A primeira descrição de achados orais, relato de caso. Revista Da Faculdade De Odontologia De Porto Alegre, 62(1), 162–172. https://doi.org/10.22456/2177-0018.107564

Edição

Seção

Relato de caso