Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica

Autores

  • Flávia Gabe Beltrami HCPA
  • Vinícius Buaes Dal Maso PPG- UFRGS
  • Guilherme Seara Muller
  • Lucas Mallmann
  • Maria Luiza Saraiva-Pereira
  • Paulo de Tarso Roth Dalcin HCPA - Serviço de Pneumologia

Palavras-chave:

Genotipagem, atípica, diagnóstico, dosagem de cloretos no suor, mutação

Resumo

 

A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508 del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.

 

 

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Biografia do Autor

Lucas Mallmann

Medicina Interna HCPA

Maria Luiza Saraiva-Pereira

Departamento de Bioquímica UFRGS

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Publicado

2011-07-23

Como Citar

1.
Beltrami FG, Dal Maso VB, Muller GS, Mallmann L, Saraiva-Pereira ML, Dalcin P de TR. Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica. Clin Biomed Res [Internet]. 23º de julho de 2011 [citado 24º de junho de 2022];31(2). Disponível em: https://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/21423

Edição

v. 31 n. 2 (2011): Especial Fibrose Cística

Seção

Relatos de Casos

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